У Эмилии редкое генетическое заболевание – тирозинемия. К сожалению, поставить верный диагноз малышке долгое время не удавалось. Эмилия родилась в августе 2015 года. Уже в возрасте одного месяца у девочки на УЗИ впервые были выявлены изменения со стороны печени и желчного пузыря. Болезнь делала свое дело, и к полугоду ребенку поставили диагноз «Тирозинемия 1 типа». Сейчас уже сформировался фиброз печени, поражены почки (синдром Фанкони). Если не начать принимать лекарства, в печени сформируется цирроз, а потом это может привести к раку печени.

Единственный возможный вариант лечения болезни Милочки - терапия препаратом «Орфадин» (Нитизинон), стоит он 1 000 000 рублей на 2 месяца. Эмилия сейчас не может ходить, потому что у нее слабеют кости и мышцы. Девочка угасает на глазах... Пациентов этим лекарством должно обеспечить государство, но это длительный процесс оформления, который может тянутся годами, а лекарство ребенку необходимо принимать уже сейчас.

Вы можете помочь!